5

Az IntelliGenetic kft. örömmel mutatja be a verifi® tesztet, egy nem invazív prenatális vizsgálatot, amely több magzati kromoszóma számbeli rendellenességének kimutatására alkalmazható egyetlen anyai vérminta segítségével, szinte diagnosztikai pontossággal. Ha biztonságos, egyszerű vizsgálati eredményeket szeretne, és a szűrést már a 10. hétben szeretné elvégezni, ahelyett, hogy tovább kellene várnia, most megrendelheti a verifi® tesztet.


Fokozott biztonság, nagyobb nyugalom a betegei számára

 

 A verifi® prenatális vizsgálat gyors elfogadása óriási lépést jelentett a magas kockázatú betegek számára világszerte:


BIZTONSÁGOS — Rutin vérvétel, csak egy kémcsőnyi mintára van szükség (7–10 ml) 
PONTOS — Közvetlenül vizsgálja a sejtmentes magzati DNS-t a Verinata által kidolgozott, védett SAFeR™ algoritmus segítségével 
KÖNNYŰ — A vizsgálat már 10 hetes terhességben elvégezhető 
GYORS — Az eredményeket a minta átvételétől számított 6 munkanapon belül megküldik

A verifi® alapvizsgálat a következőket mutatja ki egyes illetve kettes ikerterhességben: 


Egyszínű kör T21 (Down-szindróma) 
Egyszínű kör T18 (Edwards-szindróma) 
Egyszínű kör T13, (Patau-szindróma)

Most egy több mindenre kiterjedő vizsgálati lehetőség is rendelkezésre ál többletkiadás nélkül: 


Egyszínű kör X monoszómia (MX, Turner-szindróma) 
Egyszínű kör XXX (X triszómia) 
Egyszínű kör XXY (Klinefelter-szindróma) 
Egyszínű kör XYY 
Egyszínű kör A magzat neme (XX vagy XY) – a kockázat csoportosításában használható az X kromoszómával összefüggő betegségek esetében (pl. hemofília, Duchenne-izomdisztrófia vagy bizonytalan magzati nemi szervek, így például veleszületett adrenális hiperplázia).


A vizsgálat hatékonysága

 

A szekvenálási technológia gyors fejlődésének eredményeként az Illumina Inc. kutatócsapata többször is elemezte, módosította a vizsgálati eljárást, amivel növelte annak hatékonyságát.

A verifi® vizsgálat most lehetővé teszi a leggyakoribb nemi aneuploidiák azonosítását is, és olyan információkkal is szolgál, amelyeket korábban csak invazív eljárásokkal lehetett megszerezni.

Ez a módszer nem alkalmas az ivari kromoszóma mozaicizmus elkülönítésére (amely az esetek kevesebb mint 0,3%-ában fordul elő). Az ilyen mozaicizmusban szenvedő betegek esetében megadják a nemi kromoszómára vonatkozó eredményt, és besorolják a hat kategória egyikébe (X monoszómia, XXX, XXY, XYY, XX illetve XY).

Javallatok

A több mint 10 hetes, egyes terhességet vagy kettes ikerterhességet viselő várandós nők esetében, akik megfelelnek az alábbi kritériumok valamelyikének: 


• 35 èves vagy attól idősebb várandós

• A szérumból történő szűrés pozitív eredményt adott

• Az ultrahang vizsgálat rendellenességeket állapított meg

• Korábbi terhesség, amely a T 21-es, T 18-as, T 13-as vagy nemi kromoszóma
aneuploidia fokozott kockázatára utal

Képernyőfotó 2014-05-06 - 22.31.05

Képernyőfotó 2014-05-06 - 22.31.31


Ikerterhesség esetén

 

A magzati aneuploida szűrés ikerterhesség esetén különösen nagy kihívás, azonban a vizsgálat érzékenységének megnövelésével, a Verifi-teszt egypetéjű és kétpetéjű ikerterhességek esetében is képes kimutatni a következő rendellenességeket:

Egyszínű kör 21-es triszómia (Down-szindróma)

Egyszínű kör 18-as triszómia (Edwards-szindróma)

Egyszínű kör 13-as triszómai (Patau-szindróma)

Egyszínű kör valamint az Y kromoszóma jelenlétét.

Verifi-teszt Ikerterhességek esetén – továbbfejlesztett algoritmus a kockázat értékelésében

A bioinformatikában valamint a munkafolyamatokban végbement fejlesztések a mintánként szekvenálási számokhoz növekedéséhez és az érintett minták anuploida osztályozásának még nagyobb pontosságához vezettek. Továbbfejlesztett algoritmusunk 115 ikerterhesség során helyesen felismerte:

  • - 3-ból 3 esetben a 21-es triszómia jelenlétét az ikerpár egyikékben
  • - 1-ből 1 esetben a 18-as triszómai jelenlétét mindkettő ikernél.
  • - 91-ből 91 esetben az ikerpár legalább egyik tagja fiú volt.
  • - Hibás eredmény nem volt.

A SAFeR™ algoritmus alkalmazásával a Verifi-teszt a vizsgálat idejének és költségeinek emelkedése nélkül képes az ikerterhességek vizsgálatára.

ikerterhesség minták száma

A prenatális vizsgálatok új megközelítése

 

NIPT esettanulmány

Magas kockázatú páciens fontolgatja az invazív eljárást

⊕ 38 éves meddő nő, aki in vitro fertilization által esett teherbe

⊕ Genetikai tanácsadás a vizsgálati lehetőségek megvitatására

⊗ Szűrés

⊗ Invazív test — Eljárással járó kockázat

⊗ Verif-teszt

⊗ Ultrahang

⊕ A páciens a Verifi-tesztet választja

⊗ 21-es kromoszóma – Aneuploida nem észlelhető

⊗ 18-as kromoszóma - Aneuploida nem észlelhető

⊗ 13-as kromoszóma - Aneuploida nem észlelhető

⊗ Normál ultrahang

A páciens nyugodtan utasítja vissza az invazív tesztet, a magas érzékenységű Verifi-teszt és a normál ultrahang eredményének köszönhetően. Eljárással járó kockázat elkerülve.

* Ez a munkafolyamat a 2012 Decemberében érvényben lévő 545-ös számú ACOG/SMFM bizottsági állásfoglalás betartása mellett lett kialakítva.

Hivatkozások:

  1. American College of Obstetricians & Gynecologists. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217–228.
  2. American College of Obstetricians & Gynecologists. Committee Opinion No. 545. Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012;120:1532–1534.

 

A Verifi-teszt előnye

 

 A Verifi-teszt rendelkezik néhány olyan meghatározó előnnyel ami miatt a klinikusok elsőszámú választása lett.

Élenjáró technológia: az egyetlen klinikai bizonyíték, amely a való világ népességére vetítve mutatja be a vizsgálatot

• Átfogó elemzés: Az első teszt amely lehetőséget ad átfogó szexuális kromoszóma vizsgálatra is

Tájékoztató eredmények: Hasznos osztályozás, amely képes kijelezni a határeset eredményt is

A Verifi-teszt az ún. Massively Parallel Sequencing-et (MPS) egy magasan optimalizált algoritmussal hasznosítja, hogy világos, informatív eredményeket adjon. A SAFeR™ módszer kiszámítja minden kromoszóma Normalizált Kromoszóma Értékét (NCV), ami jelentősen csökkenti a CG tartalomból eredő adat változásokat a minták között és egyéb más tényezőknél. Azáltal, hogy empirikus elemzéssel előre meghatározzuk a legoptimálisabb referencia kromoszómákat, sem post-hoc korrekciós tényezők, sem beteg specifikus információk nem szükségesek.

A Verifi-teszt SAFeR™ módszerrel egyértelmű eredményt ad. Ez nem egy kockázati pontszám, és nem függ az anya életkorától, a testsúlyától, vagy a terhességi kortól (a 10. hét után). Az SNP-alapú tesztekkel ellentétben, a Verifi-teszt eredményeit nem befolyásolja az anya etnikuma.

Biztonságos és hatékony osztályozás


Minden vizsgálati módszernél előfordulhat, hogy az eredmény határeset. Az ilyen eredményekre a Verifi-teszt biztonságos és hatékony osztályozási rendszert – kétlépcsős küszöböt alkalmaz a harmadik eredménytipusnál: “Aneuploidia Feltételezhető” (Határeset). Egy nagyszabású vizsgálati populációban, mintegy 0,2-0,6%-os eredmények minősíthetők “Aneuploidia Feltételezhető” kategóriának minden egyes kromoszómánál.* Ez az eredmény mind aneuploid és euploid minták esetében előfordulhat, ami arra utal, hogy az esély egy hamis pozitív eredményre magasabb. Mindkét esetben, az “Észlelt Aneuploidia” valamint az “Aneuploidia Feltételezhető” eredmények esetén meg kell erősíteni az eredményeket egy invazív eljárással.

* Adatok file-ban

A Verifi-teszt eredménye

 

A Verifi-teszt elvégzése rendkívül egyszerű: csak egy kémcsőnyi (7ml) vérre van szükség a pácienstől. Levétel után a mintát a speciálisen erre a célra gyártott csomagolásban kell elküldeni. A CLIA tanusítvánnyal rendelkező elemző laboratórium a beérkezést követően néhány napon belül megküldi az eredményt az Intelligenetic-nek, aki azt a vizsgálatot megrendelő orvosnak juttatja el. A kapott jelentés a Verifi-teszt eredményéről rendszerezett és könnyen átlátható. A jelentés a 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma aneuploidiák lehetséges eredményeit közli, ami lehet: “Aneuploida nem észlelhető”, “Aneuploidia észlelhető” vagy “Aneuploidia feltételezhető”. Amennyiben a nemi kromoszómák vizsgálatát is kéri, a jelentésen az X monoszómia, XXX, XXY és XYY is szerepelni fog, ha észlelhető. (Ha aneuploidia nem fedezhető fel, a jelentésen a magzat neme fog szerepelni). A nemi kromoszóma vizsgálat eredménye lehet: “Aneuploidia észlelhető” vagy “Aneuplidia nem észlelhető”.

 Vissza a főoldalra

Back to Top